什么是視網膜母細胞瘤（retinoblastoma，RB）？

視網膜母細胞瘤（retinoblastoma，RB），也就是老百姓俗稱的眼癌，發現時寶寶的眼睛在閃光燈照射下或者陽光下出現白色反光，常被稱為“貓眼現象”。它是一種好發于5歲以下的兒童的眼部惡性腫瘤，90%發生在3歲以前，可以單眼發病也可雙眼發病，雙眼發病率占30%~35%，同時寶寶的眼睛可能還會同時出現看事物偏斜、視力下降、紅眼或眼睛疼痛、眼球突出等。

這個可怕的眼癌發病機制尚不明確，據文獻報道，6%是常染色體顯性遺傳，就是說由父母的基因攜帶遺傳或者由正常父母的生殖細胞突變所致，94%為散發病例，還有學說認為與孕產婦孕期病毒感染相關，但是從基因學上看，此病均與Rb1等位基因的缺失和失活具有直接的關系。

                                       貓眼白瞳癥患兒          正?；純?/p>

RB的小患者出生后一般都會長的非常漂亮標志，有著大大的眼睛，長長的睫毛，但是隨著眼部的發育，家長就會發現當在患兒對光或者對著太陽，再有在拍攝照片的時候，瞳孔區域出現白色的遮擋，看上去類似于貓眼，這就是臨床上俗稱的貓眼外觀或者白瞳癥，其實這就是長在視網膜上的白色小肉瘤透過瞳孔被發現，白色小肉瘤會向眼球中心生長，向玻璃體內擴散，或者向視網膜下生長，造成視網膜脫離。當然并不是所有的白瞳癥都是視網膜母細胞瘤，有些先天性白內障、Costs病也可能出現白瞳的癥，因此要做好鑒別診斷。還有少部分兒童沒有貓眼外觀，發病比較隱匿，腫瘤長在眼底的黃斑區，嚴重影響患兒的視力，造成了患兒斜視（內斜或者外斜均可出現），醫生在治療斜視的過程中發現腫瘤的蹤跡。 

散瞳后觀察腫瘤顏色形態

視網膜母細胞瘤，如果發現早，腫瘤細胞體積尚小，病情輕微，臨床上則會嘗試保眼治療，爭取保存患兒的有效視力；如果發現晚，腫瘤瘤體較大，浸潤較深，整個眼眶都被癌細胞所侵蝕，那就可能要進行眼球摘除手術，給患兒和家屬帶來巨大的心理打擊，所以早發現、早診斷、早干預、早治療對于此病至關重要。家長朋友們應該對兒童的眼部健康保持警惕，定期進行眼科檢查，尤其是如果發現異常癥狀時，早期診斷和干預對于提高治愈率至關重要，如果有任何疑問或擔憂，建議咨詢專業的眼科醫生。

如果不幸得了視網膜母細胞瘤該怎么辦？

 腫瘤解剖示意圖

視網膜母細胞瘤的分型為：內生型、外生型、混合生長型、彌漫生長型和苔蘚生長型；分期為眼內期、青光眼期、眼外擴展期和全身轉移期。臨床上一般采用眼部B超、OCT（光學相干斷層成像）、CT、核磁共振等影像學檢查配合眼科醫生散瞳查眼底直觀的檢查就可以明確診斷。對于有家族風險的患兒呼吁家長在8周齡之前就要進行初始評估，0-3歲每1-2個月篩查一次，無異?？梢匝娱L至3個月篩查一次；3-7歲每4-6個月篩查一次，對于已知存在RB1基因種突變者的兄弟姐妹或者子女也建議接受基因檢測。

對于體積小，生長位置不在眼底的視力敏銳區域的低危腫瘤，不伴有視網膜下或者玻璃體內的種植，可采用局部治療技術，包括冷凍療法或者激光光凝治療，也可以選擇局部敷貼放射療法，放射治療存在一定風險，比如對晶體和視神經的損害，所以放療要使用個體化設計的敷貼器以及放射防護裝置來減輕副作用。對于瘤體累積黃斑區冷凍技術或者激光光凝會損害黃斑區的中央視力，此時就不適合局部治療技術，臨床會采取玻璃體內化療、全身靜脈化療、介入化療等技術來控制瘤體。對于中危腫瘤和高危腫瘤，治療應該根據瘤體負荷進行個性化處理，盡可能的保存眼球，對于已經失去視力，分期已經到眼外擴展期或者全身轉移期，則考慮眼摘手術，眼摘手術后，也要接受術后2-3年的眼部監測，判斷是否有眼眶的復發。如果寶寶不幸眼球摘除了，家長們也不要灰心，不要過分焦慮和恐慌，等待病情得到控制，就可以由眼科整形組的專家進行義眼臺植入術，現在臨床此類手術非常成熟，待植入義眼臺成功后，后期會根據患兒的眼睛外觀、形態、虹膜顏色等等做成非常逼真的義眼片，這樣孩子們在外觀上就正常了，孩子的自信心也會重建起來！

視網膜母細胞瘤經過積極地治療，5年內的總體生存率可達90%，診斷治療后五年無的復發的患者一般認為治愈。醫學在發展，技術在革新，鼓勵那些正在經歷寒冬的家長和寶貝們，要用積極的心態打敗病魔，打起精神永不言敗，相信溫暖的春天一定會來臨?。ㄍ蹙а?門宇 首都醫科大學附屬北京同仁醫院眼科）